Día Mundial de las Enfermedades Raras

La lista de Enfermedades Raras (ER) de la Organización Mundial de la Salud, registra hoy más de 7.000 patologías, y no se encuentras todas, ya que regularmente se siguen descubriendo otras nuevas. En España, las dolencias minoritarias, se presentan en menos de una cada 2.000 personas, afectan a cerca de tres millones de personas; en Europa, a más de 30 millones. Según la OMS, el 7% de la población del planeta padece estas patología. El día de las enfermedades raras, se celebra el último día del mes de febrero para crear conciencia sobre estas patologías y mejorara el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna de ellas.

La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, "no todas hereditarias, pero sí con el denominador común de la carencia de tratamiento específico curativo". Entre las más de 7.000 enfermedades diferentes, las hay inmunológicas, inflamatorias, degenerativas y muchas otras de causa desconocidas. Para los neurólogos, las enfermedades raras son relativamente frecuentes.

El condicionante principal de estas patologías es su baja frecuencia, lo que las sitúa siempre en segundo plano respecto a otras enfermedades. En consecuencia, si diagnóstico y atención médica es deficiente, en primera instancia porque nos e suelen incluir en los programas docentes de las ciencias de salud que dan preferencia a las enfermedades más comunes o de gran impacto. Por otro lado, la investigación sobre ellas y el desarrollo de terapias específicas resultan poco atractivas porque no generan mas crítica de investigación y la comercialización de medicamentos que descubren en última instancia tienen poco atractivo comercial o sus costes son tan altos que la financiación pública puede levantar polémicas.

Muchas patologías huérfanas son desconocidas incluso entre los profesionales de la medicina, lo que dificulta y retrasa el diagnóstico. Son enfermedades menos conocidas por la población médica, lo que implica problemas diagnósticos porque las pruebas complementarias que se pueden pedir no suelen estar estandarizadas. A veces los pacientes han de ponerse en contacto con algún especialista extranjero, quizá el único que realiza la prueba diagnóstica que él necesita. Esto, ademas de complicar logísticamente su problema, lo dificulta desde el punto de vista económico y de facturación al sistema pública de salud por los enormes gastos que implica. Una enfermedad rara ya diagnosticada conlleva dificultades terapéuticas porque están menos desarrollados los tratamientos al investigar menos.

Puedes ver la web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desde Aquí

La Web del Día Mundial de las Enfermedades Raras la puedes ver desde Aquí